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[Tonka]

Ce document vous donnera des informations sur le mode d'hérédité dominante et sur comment les maladies à hérédité dominante se transmettent. Pour comprendre la transmission dominante, il est utile de comprendre les gènes et les chromosomes.

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Gènes et chromosomes

Notre corps est fait de millions de cellules. La plupart de ces cellules contient un jeu complet de gènes. Les gènes se comportent comme un ensemble d’instructions, afin de contrôler notre croissance et le fonctionnement de notre corps. Ils sont également responsables de nos caractéristiques particulières, comme la couleur de nos yeux, le groupe sanguin ou notre taille. Les gènes sont situés dans des structures en forme de bâton appelées les chromosomes. Normalement, nous possédons 46 chromosomes dans la plupart de nos cellules. Un jeu de 23 chromosomes hérité de notre mère, et un jeu de 23 chromosomes hérité de notre père. Nous avons donc deux jeux de 23 chromosomes, ou 23 paires. Comme les chromosomes sont faits de gènes, nous héritons deux copies de la plupart de nos gènes: une copie de notre mère et une copie de notre père. C’est pourquoi nous ressemblons un peu à chacun d’eux. Les chromosomes, et donc les gènes, sont faits d'une substance chimique appelée l'ADN.

Parfois une modification (mutation) survient dans une des copies d'un gène qui l'empêche de fonctionner correctement. Cette modification peut être à l'origine d'une maladie génétique parce que ce gène ne transmet plus des informations correctes à l'organisme.

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Qu'est-ce que l'hérédité autosomique dominante?

Certaines maladies se transmettent dans une famille selon le mode autosomique dominant. Ceci signifie qu'une personne hérite d'une copie normale d'un gène, et d'une copie anormale du même gène. Cependant, le gène anormal est dominant par rapport au gène normal, autrement dit c'est lui qui s'exprime. Ceci explique que cette personne sera affectée par une maladie génétique. Les caractéristiques particulières à cette maladie génétique dépendent des instructions que le gène anormal donnera à l'organisme.

Certaines maladies dominantes surviennent dès la naissance. D'autres se déclarent seulement à l'âge adulte. Elles son dites "tardives". Des exemples de maladies dominantes sont la polykystose rénale et la maladie de Huntington.

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Commen se transmettent les maladies dominantes?

Figure 2: Comment les maladies dominates se transmettent du parent à l'enfant

Lorsqu'un des parents porte le gène anormal (muté), il transmettre soit le gène normal, soit le gène muté à son enfant. Chacun des enfants a donc 50% de risques (1 sur 2) d'hériter du gène muté et d'être atteint par la maladie génétique.

Il y a également une probabilité de 50% (1 sur 2) qu'un enfant hérite de la copie normale du gène. Si c'est le cas, l'enfant ne sera pas atteint par la maladie ni ne la transmettra à ses propres enfants.

Ces différentes possibilités surviennent au hasard. Les possibilités sont les mêmes à chaque grossesse, et sont les mêmes pour les filles et pour les garçons.